Участники: — научный руководитель НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева, академик РАН Александр РУМЯНЦЕВ; — генеральный директор Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова Сергей КУЦЕВ; — главный внештатный детский аллерголог-иммунолог Министерства здравоохранения Московской области Андрей ПРОДЕУС; — заместитель генерального директора НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева, председатель Национальной ассоциации экспертов в области первичных иммунодефицитов Анна ЩЕРБИНА; — ведущий научный сотрудник ФГБУ "ГНЦ Институт иммунологии" ФМБА России Дмитрий КУДЛАЙ; — президент благотворительного фонда "Подсолнух" Ирина БАКРАДЗЕ.
Первичные иммунодефициты – группа генетических заболеваний, насчитывающая более 450 дефектов, влияющих на развитие иммунной системы. Они протекают как хронические инфекции, аутоиммунные, аллергические и даже онкологические заболевания. Их очень сложно диагностировать – болезнь может протекать бессимптомно.
Летом 2021 года премьер-министр РФ Михаил Мишустин объявил, что программа неонатального скрининга в России будет расширена с 5 до 40 заболеваний. В их число вошел и тест на первичные иммунодефициты.
Сейчас ежегодно выявляют около 250 детей с этими заболеваниями. Если будет введен неонатальный скрининг, то количество пациентов вырастет до 3 тысяч человек. Ранняя диагностика поможет до клинических проявлений предупредить развитие болезни и провести своевременное лечение. Когда в России начнет проводиться неонатальный скрининг?