Онлайн-конференция на тему: "Доступность генетического тестирования в России: от тестов для всех — до индивидуального анализа генома".
Участники:
— член-корреспондент РАН, директор ФГБНУ "Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова", главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Российской Федерации, член экспертного совета фонда "Круг добра" Сергей КУЦЕВ;
— академик РАН, президент ФГБУ "НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева" Министерства здравоохранения Российской Федерации Александр РУМЯНЦЕВ;
— главный педиатр ГБУЗ "ДГКБ №9 им. Г.Н. Сперанского", заведующий кафедрой клинической иммунологии и аллергологии Высшей медицинской школы, главный внештатный детский аллерголог-иммунолог Министерства здравоохранения Московской области Андрей ПРОДЕУС;
— юрист, член Национального совета экспертов по редким болезням, член Экспертного совета Комитета Государственной Думы РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям Наталья СМИРНОВА.
Модератор — заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ "Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова", председатель экспертного совета Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний Екатерина ЗАХАРОВА.
Прогресс в области медицинской генетики привел к созданию эффективных методов диагностики, профилактики и лечения наследственных болезней. В числе главных достижений медицинской генетики нужно отметить появление программ массового обследования новорожденных на наследственные болезни. Их расширение и совершенствование позволяет начать терапию генетических заболеваний на ранней доклинической стадии. Для состояний, которые не включены в программы массового обследования, необходимо развитие молекулярного тестирования, медико-генетического консультирования и всей системы медико-генетической помощи в стране. Однако широкому внедрению генетических методов диагностики препятствуют законодательные и финансовые проблемы, ограничивающие доступ к ним пациентов и членов их семей.
В рамках мероприятия были обсуждены потребности врачей разных специальностей в генетических исследованиях, речь шла о массовом скрининге новорожденных на наследственные болезни, старте пилотных проектов массового обследования новорожденных, включении молекулярно-генетических исследований в клинические рекомендации и стандарты медицинской помощи, финансовом обеспечении генетических исследований, в том числе в рамках ОМС, а также о регистрации технологий и статусе медицинских изделий "research-use only" (только для научных исследований).
Участники:
— член-корреспондент РАН, директор ФГБНУ "Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова", главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Российской Федерации, член экспертного совета фонда "Круг добра" Сергей КУЦЕВ;
— академик РАН, президент ФГБУ "НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева" Министерства здравоохранения Российской Федерации Александр РУМЯНЦЕВ;
— главный педиатр ГБУЗ "ДГКБ №9 им. Г.Н. Сперанского", заведующий кафедрой клинической иммунологии и аллергологии Высшей медицинской школы, главный внештатный детский аллерголог-иммунолог Министерства здравоохранения Московской области Андрей ПРОДЕУС;
— юрист, член Национального совета экспертов по редким болезням, член Экспертного совета Комитета Государственной Думы РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям Наталья СМИРНОВА.
Модератор — заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ "Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова", председатель экспертного совета Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний Екатерина ЗАХАРОВА.
Прогресс в области медицинской генетики привел к созданию эффективных методов диагностики, профилактики и лечения наследственных болезней. В числе главных достижений медицинской генетики нужно отметить появление программ массового обследования новорожденных на наследственные болезни. Их расширение и совершенствование позволяет начать терапию генетических заболеваний на ранней доклинической стадии. Для состояний, которые не включены в программы массового обследования, необходимо развитие молекулярного тестирования, медико-генетического консультирования и всей системы медико-генетической помощи в стране. Однако широкому внедрению генетических методов диагностики препятствуют законодательные и финансовые проблемы, ограничивающие доступ к ним пациентов и членов их семей.
В рамках мероприятия были обсуждены потребности врачей разных специальностей в генетических исследованиях, речь шла о массовом скрининге новорожденных на наследственные болезни, старте пилотных проектов массового обследования новорожденных, включении молекулярно-генетических исследований в клинические рекомендации и стандарты медицинской помощи, финансовом обеспечении генетических исследований, в том числе в рамках ОМС, а также о регистрации технологий и статусе медицинских изделий "research-use only" (только для научных исследований).