VII Всероссийская мультимедийная конференция "Редкий случай", посвященная диагностике и лечению орфанных заболеваний.
Участники:
- академик РАН, президент Союза педиатров России, заведующая кафедрой факультетской педиатрии РНИМУ им. Н.И. Пирогова, главный внештатный детский специалист по профилактической медицине Министерства здравоохранения РФ Лейла НАМАЗОВА-БАРАНОВА;
- директор Медико-генетического научного центра им. ак. Н.П. Бочкова Министерства образования и науки РФ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения РФ, член-корреспондент РАН Сергей КУЦЕВ;
- руководитель отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 Российского научного центра хирургии им. ак. Б.В. Петровского Нато ВАШАКМАДЗЕ;
- заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ и лабораторией селективного скрининга Медико-генетического научного центра им. ак. Н.П. Бочкова Министерства образования и науки РФ, председатель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний Екатерина ЗАХАРОВА.
Эксперты рассмотрели вопросы диагностики, терапии и маршрутизации пациентов с редкими заболеваниями, которые стали особенно актуальны с введением в РФ программы расширенного неонатального скрининга, проанализировали проблемы дифференциальной диагностики гепатомегалии неясного генеза, наследственных болезней, скрывающихся под масками рахита, а также обсудили интересные клинические случаи редких наследственных заболеваний.
Участники:
- академик РАН, президент Союза педиатров России, заведующая кафедрой факультетской педиатрии РНИМУ им. Н.И. Пирогова, главный внештатный детский специалист по профилактической медицине Министерства здравоохранения РФ Лейла НАМАЗОВА-БАРАНОВА;
- директор Медико-генетического научного центра им. ак. Н.П. Бочкова Министерства образования и науки РФ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения РФ, член-корреспондент РАН Сергей КУЦЕВ;
- руководитель отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 Российского научного центра хирургии им. ак. Б.В. Петровского Нато ВАШАКМАДЗЕ;
- заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ и лабораторией селективного скрининга Медико-генетического научного центра им. ак. Н.П. Бочкова Министерства образования и науки РФ, председатель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний Екатерина ЗАХАРОВА.
Эксперты рассмотрели вопросы диагностики, терапии и маршрутизации пациентов с редкими заболеваниями, которые стали особенно актуальны с введением в РФ программы расширенного неонатального скрининга, проанализировали проблемы дифференциальной диагностики гепатомегалии неясного генеза, наследственных болезней, скрывающихся под масками рахита, а также обсудили интересные клинические случаи редких наследственных заболеваний.