Первая Всероссийская мультимедийная конференция с международным участием "Диагностика и лечение орфанных болезней".

Участники:
— президент Ассоциации медицинских генетиков Сергей КУЦЕВ;
— председатель Российского общества медицинских генетиков Вера ИЖЕВСКАЯ;
— председатель РОО "Общество специалистов по нервно-мышечным болезням" Сергей НИКИТИН;
— ведущие российские и зарубежные эксперты.

В рамках конференции прошли сессии, посвященные интерпретации генетических исследований, разбору редких клинических случаев в неврологии, оценке состояния пациентов при орфанных нервно-мышечных болезнях и многим другим темам.

Пленарное заседание было посвящено наследственным болезням обмена веществ и организации неонатального скрининга.